Normalde vücut hücrelerimizde 23 çift olmak üzere 46 adet kromozom bulunur. Sperm ve yumurtada ise 22’si otozom ve biri de cinsiyet kromozomu olmak üzere 23 adet kromozom bulunur. Kromozomlar çeşitli yöntemlerle bant analizi için hazırlanırlar. İşte sahip olduğumuz bu kromozomların sayısal ve yapısal yönden sitogenetik olarak incelenmesi gerektiğinde çeşitli doku örnekleri gereklidir;

Normal Erkeğe ait kromozomlar (Karyotip; 46,XY)

PRENATAL TANI (DOĞUM ÖNCESİ GENETİK TANI)

Prenatal tanı, doğum öncesinde anne karnındaki fetüse ait örneklerde kromozom veya gen düzeyinde inceleme yapılmasıdır. Eğer fetüsün genetik olarak hasta olduğu belirlenirse gebelik sonlandırılır. Bu nedenle prenatal tanının erken yapılması ve eğer sonlandırılacaksa gebeliğin mümkün olduğu kadar erken sonlandırması genelde tercih edilir. Koryon villüs biyopsisi (CVS) yöntemiyle gebeliğin 10. haftasından itibaren plasentanın rahim içine bakan yüzünden örnek alarak genetik inceleme yapmak mümkündür. Aynı incelemeyi gebeliğin 16. haftasından sonra amniosentez denilen yöntemle fetüsün içerisinde bulunduğu sıvıdan örnek alarak da yapmak mümkündür. Eğer herhangi bir nedenle gebeliğin 20.haftasından sonraya kalınmış veya önceki örneklerde yapılan çalışmalardan şüphe duyulmuş ise bebeğin kordon kanı alınarak (kordosentez) fetal kanda da genetik inceleme yapmak mümkündür. CVS, amniosentez veya kordosentez Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları tarafından yapılır. Alınan örneklerin incelenmesi ise Genetik Tanı Merkezlerinde yapılır.

İleri anne yaşı nedeniyle kromozom anomalisi riskinin artması en sık doğum öncesi (prenatal) genetik tanı nedenidir. 35 yaşının üzerinde tüm gebelerde sitogenetik inceleme için prenatal tanı önerilmektedir. Ancak daha erken yaşlardaki gebeliklerde de risk artışı varsa prenatal tanı hakkında bilgi verilmelidir.

Anne serumundan yapılan ikili test veya üçlü test sonuçları risk artışı gösteriyorsa sitogenetik inceleme için prenatal tanı yapılabilir.

Önceki doğumda kromozom bozukluğu varsa yeni gebelikte prenatal tanı önerilir. Doğumsal anomalisi olan bebeklerin önemli bir kısmında kromozom hataları saptanmaktadır. Aynı durumun gözlenmemesi için sonraki gebeliklerde kromozom incelenmesi gerekebilir.

Anne veya babada kromozom sayı veya yapı anomalileri. Bazen aynı kişide hem normal hem de sayısal kromozom anomalisi taşıyan hücreler görülebilir. Bu duruma mozaisizm denir. Özellikle cinsiyet kromozomları (X ve Y) açısından mozaik olgularda mozaiklik oranına göre bebekte de sayı farklılıkları olabileceğinden Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi hastalıkları önlemek için prenatal tanı yapılmaktadır.

Anne veya baba translokasyon denilen ve kromozomlar arasında parça değişimi ile seyreden durumu taşıyorlarsa o zaman da prenatal tanı gerekmektedir.

Sık düşüklerin %50-60'ının nedeni kromozom anormallikleridir. Bunların yarısından da trizomiler sorumludur. En sık görülen trizomiler 13, 16, 18, 21 numaralı kromozomlarda oluşur. Prenatal tanı için sitogenetik veya FISH incelemesi yapılabilir.

Tek Gen hastalıklarının önlenmesinde ise prenatal tanıda moleküler genetik yöntemlerin uygulanması önem taşır. Hastalığın kalıtım özelliğine göre taşıyıcı anne veya babadan hastalığın geçiş ihtimali %25-50'dir. Genellikle ağır sonuçları olan bu hastalıkların prenatal tanısı için önceden anne ve babanın taşıyıcılık açısından test edilmesi gerekmektedir.

POSTNATAL TANI (DOĞUM SONRASI GENETİK TANI)

Postnatal tanı için kullanılabilecek örnekler periferik kan ve doku örnekleridir. Bu örneklerden elde edilen kromozomlar sayısal ve yapısal olarak değerlendirilir. Dismorfolojik olarak kusuru olan, bir sendrom için klinik tanı almış bebeklerde mikrodelesyonlar veya yeniden düzenlenmeler açısından inceleme yapılırken, erişkinlerde genellikle infertilite nedeniyle değerlendirme yapılır.