Moleküler sitogenetik inceleme için, kromozomlar çeşitli floresan boyalarla işaretlenip analiz için hazırlanır. Bu yönteme FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) adı verilir. Kromozomlar amaca göre farklı bölgelerinden işaretlenip analiz edilebilirler. FISH yönteminin avantajı kromozomlar elde edilmeden direk hücre çekirdeğine uygulanabilmesidir. Prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanıda paneller halinde uygulandığında bir seferde 5, iki seferde toplam 9 kromozoma kadar (13, 16, 18, 21, 22 ve 15, 17, X, Y) incelenebilir.

• FISH Analizi yapılabilen örnekler

  • Periferik Kan

  • Fetal Kan (Bebek kordon kanı)

  • Amniyon

  • CVS (Koryon Villus Biyopsi)

  • Tahliye Materyali (Düşük Materyali)

  • Doku, cilt biyopsisi

  • Sperm

  • Blastomer (Embriyo hücresi)

• FISH uygulamaları

  • Mikrodelesyon sendromları için hücre kültüründen spesifik problarla FISH analizi (kan, cilt dokusu)

    • Prader-Willi/Angelman Sendromu

    • DiGeorge Sendromu

    • Williams Sendromu

    • Retinoblastoma

    • BCR/ABL

  • Amnion sıvısından spesifik problarla FISH analizi

  • Amnion sıvısından FISH ile hızlı anöploidi incelemesi (13, 18, 21, X ve Y)

  • Marker kromozomlar için FISH analizi

  • Blastomerlerde anöploidi testi ve translokasyonlar için spesifik problarla FISH analizi (Preimplantasyon genetik tanı)

  • Sperm FISH analizi

Gebelik kayıplarına ve anormal doğumlara sebep olabilen kromozomal anormalliklerin babadan kaynaklan önemli bir bölümü sperm yapım aşamasındayken de novo yani yeni oluşum olarak gerçekleşir.  Anormal durumlarda, sperm bir veya daha fazla kromozomu fazladan yada eksik taşıyor olabilir (anöploid), yada fazladan bir kromozom seti taşıyor olabilir (diploid). Bu gibi durumları belirleyebilmek için sperme FISH işlemi (Floresan boyalarla inceleme) uygulanır. Bu işlemde 13, 18, 21, X ve Y kromozomları incelenir. Eğer baba adayı translokasyon (kromozomlar arası yeniden düzenlenmeler) taşıyıcısı ise bu translokasyona katılan kromozomlara yönelik özel FISH işlemi de uygulanabilir. Bu yöntemle, kişinin dengesiz gamet yüzdesi hesaplanabilir ve oluşacak embriyolarındaki dengeli-dengesiz oranı hakkında fikir sahibi olunabilir. 1000 adet sperm incelenerek anormal sperm yüzdesi belirlenir.