REPRODÜKTİF GENETİK TANI MERKEZİ

Genetik biliminde sağlanan gelişmeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş ve bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Bu amaçla İstanbul Memorial Hastanesi bünyesinde kurulmuş olan Reprodüktif Genetik Tanı Merkezi 2000 yılı Mart ayından itibaren klinik genetik, genetik danışma, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik ve preimplantasyon genetik tanı alanlarında hizmet vermektedir.

Bireylerin taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarmaları nedeniyle, genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri yönünde çok önemlidir. Merkezimiz, geliştirilmiş olan en son tanı tekniklerini, teknik donanımı ve tecrübesi ile uygulayarak çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanmasını gerçekleştirmektedir. Ülkemizde ilk kez ekibimiz tarafından gerçekleş- tirilen preimplantasyon genetik tanı yöntemi; genetik bir hastalık için taşıyıcılık, yaşa bağlı artmış anöploidi riski, tekrarlayan gebelik kayıpları, implantasyon başarısızlığı ve şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları durumlarında uygulanmaktadır.

Merkezimizde gen dizisi tanımlanmış tüm tek gen hastalıklarında; kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan hücrelerin DNA'sı "tek hücre PCR" yöntemi ile çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi sequencing (dizi analizi) yöntemi ile tanımlanabilmektedir. Sonuçta, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların anneye transferi ile genetik hastalık taşımayan çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir. Ayrıca talasemi, fankoni anemisi ve lösemi gibi hastalıklarda preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile sağlıklı embriyolar seçilebileceği gibi embriyolarda HLA genotyping işlemi de aynı anda uygulanabilmektedir. Böylece doku grubu uygunluğu saptanmış sağlıklı doğacak bebekten elde edilen kord kanı ve kemik iliğinin kullanılması ile hasta kardeşler için tedavi imkanı doğmaktadır. Bu amaçlarla ekibimiz tarafından uygulanan preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile bugüne kadar 250'nin üzerinde sağlıklı bebek dünyaya getirilmiştir. .

İstanbul Memorial Hastanesi Reproduktif Genetik Tanı Merkezi çalışmalarını Tüp Bebek ve Androloji Merkezi ile birlikte gerçekleştirmekte ve Türkiye'de bu amaçla kurulan ilk Reprodüktif Genetik Tanı Merkezi olma özelliğini sürdürmektedir.